Hemochromatosis e ile ea hlalosoa ka lekhetlo la pele e le lefu le arohaneng ka 1889. Leha ho le joalo, ho ile ha khonahala ho tseba hantle lisosa tsa lefu lena feela ka nts'etsopele ea liphatsa tsa lefutso tsa bongaka.
Ho aroloa hoo ho sa feleng ho ne ho khothalletsoa ke mofuta oa lefu lena le ho ajoa ha lona ka bongata.
Kahoo, ho latela data ea sejoale-joale, 0,33% ea baahi ba lefatše ba kotsing ea ho ba le hemochromatosis. Sesosa sa lefu lena ke eng?
Hemochromatosis - ke eng?
Boloetse bona ke lefutso 'me bo tsebahala ka matšoao a mangata le kotsi e kholo ea mathata a tebileng le li-pathologies tse amanang le ona.
Boithuto bo bontšitse hore hemochromatosis hangata e bakoa ke ho fetoha hoa mofuta oa mofuta oa HFE.
Ka lebaka la ho hloleha hoa liphatsa tsa lefutso, mochine oa ho kenyelletsa tšepe ka duodenum oa senyeha.. Sena se lebisa ntlheng ea hore 'mele o amohela molaetsa oa bohata mabapi le ho haella ha tšepe' meleng ebe o qala ho sebetsa ka mafolofolo 'me ka bongata o fetisa protheine e khethehileng e tlamang tšepe.
Sena se lebisa ho pepesetsong e ngata ea hemosiderin (glandular pigment) kahare ho litho tsa ka hare. Hammoho le keketseho ea liprotheine, ho kenella ka mpeng ho ea pele, ho lebisang ho kenngoeng ha tšepe ka bongata ho tsoa ka mpeng.
Kahoo leha ho na le phepo e tloaelehileng, tekanyo ea tšepe e fumanoang 'meleng e na le makhetlo a mangata ho feta e tloaelehileng. Sena se lebisa timetsong ea lisele tsa litho tsa ka hare, mathata ka tsamaiso ea endocrine, le ho itšireletsa mafung.
Classified ka mefuta, mefuta le mekhahlelo
Tšebelisong ea bongaka, mefuta ea mantlha ea lefu lena le eona e arotsoe. Maemong ana, ea mantlha, eo hape a bitsoang lefa, ke litholoana tsa tlhaho ea lefutso. Hemchromatosis ea bobeli ke litholoana tsa nts'etsopele ea mosebetsi oa lits'ebetso tsa enzyme tse amehang ho metabolism ea glandular.
Mefuta e mene ea lefu la lefutso (lefutso) e tsejoa:
- khale
- ngoana;
- mefuta ea tlhaho ea HFE-e sa kopaneng;
- Autosomal e busang.
Mofuta oa pele o amahanngoa le phetoho ea khale ea phetoho ea "chromosome" ea tikoloho. Mofuta ona o fumanoa maemong a mangata - bakuli ba fetang liperesente tse 95 ba na le lefu la hemochromatosis ea khale.
Mofuta oa lefu lena o hlaha ka lebaka la phetoho ea mofuta o mong, HAMP. Tlas'a tšusumetso ea phetoho ena, sebopeho sa hepcidin, enzyme e ikarabellang bakeng sa ho beoa ha tšepe matsohong a litho, e eketseha haholo. Ka tloaelo lefu lena le iponahatsa le le lilemo li leshome ho isa ho tse mashome a mararo.
Mofuta oa HFE-unsociated o hlaha ha mofuta oa HJV o hloleha. Psychology ena e kenyelletsa mochine oa hyperactivation oa li-receptors tsa transerrin-2. Ka lebaka leo, tlhahiso ea hepcidin ea matlafala. Phapang le mofuta oa mofuta oa lefu lena ke hore maemong a pele, lefutso le a hloleha, le ikarabellang ka kotloloho tlhahiso ea enzyme e tlamang tšepe.
Mohlaleng oa bobeli, 'mele o hlahisa sebopeho sa boemo ba tšepe e ngata lijong, e lebisang tlhahiso ea enzyme.
Mofuta oa bone oa lefu la hemochromatosis o amahanngoa le ho se sebetse hantle ha mofuta oa SLC40A1.
Boloetse bona bo iponahatsa botsofaling mme bo amana le tšebeliso e sa nepahalang ea protheine ea ferroportin, e ikarabellang ho tsamaiseng likhomphutha tsa tšepe ka har'a lisele.
Lisosa tsa phetoho e kholo le lisosa tsa kotsi
Phetoho ea liphatsa tsa lefutso ho mofuta oa lefu le futsitsoeng ke litholoana tsa boemo ba motho ba tlhaho.
Boithuto bo bontša hore boholo ba bakuli ke baahi ba basoeu ba Amerika Leboea le Europe, moo palo e kholo ea batho ba nang le lefu la hemochromatosis e bonoang har'a bajaki ba tsoang Ireland.
Ho feta moo, ho ata ha mefuta e fapaneng ea liphetoho ho na le tšobotsi likarolong tse fapaneng tsa lefatše. Banna ba kotsing ea tšoaetso ea lefu lena khafetsa ho feta basali. Qetellong, hangata matšoao a hlaha ka mor'a liphetoho tsa lihormone 'meleng tse bakoang ke ho khaotsa ho ilela khoeli.
Har'a bakuli ba ngolisitsoeng, basali ha ba tlase ho banna ka makhetlo a 7-10. Mabaka a phetoho eo a ntse a sa tsebe hantle. Ke mofuta oa lefutso o futsitsoeng feela o sa netefatsoeng, 'me khokahano lipakeng tsa ho ba teng ha hemochromatosis le fibrosis ea sebete le tsona li fumaneha.
Le ha kholo ea lithane tse sebetsanang e sa khone ho hlalosoa ka kotlolloho ka ho bokellana ha tšepe 'meleng, ho fihlela ho bakuli ba 70% ba nang le hemochromatosis ba ne ba na le fibrosis ea sebete.
Ho feta moo, hlahala ea lefutso ha e bolele hore lefu lena le hlaha.
Ntle le moo, ho na le mofuta oa bobeli oa hemochromatosis, o bonoang ho batho ba nang le liphatsa tsa lefutso tse tloaelehileng. Lintho tse kotsi li boetse li kenyelletsa li-pathologies tse ling. Kahoo, o fetisetsoa ke steatohepatitis (setlama se sa nooeng ke joala ea "tishu" ea adipose), nts'etsopele ea lefu la makhopho a sa foleng a tsoekere e fapaneng, hammoho le ho thibeloa hoa manyeme ho tlatsetsa ponong ea lefu lena.
Matšoao a hemochromatosis ho basali le banna
Nakong e fetileng, nts'etsopele ea lipontšo tse tebileng tse 'maloa e entseng hore ho be bonolo ho fumana lefu lena.
Mokuli ea nang le tšepe e ngata o ikutloa a tepelletse, a fokola.
Letšoao lena le bonahala ho 75% ea bakuli ba nang le hematochromatosis. Letlalo la letlalo le ntlafatsoa, mme ts'ebetso ena ha e tsamaellane le tlhahiso ea melanin. Letlalo le fifala ka lebaka la ho bokellana ha metsoako ea tšepe moo. Ho fifatsa ho bonoa ho bakuli ba fetang 70%.
Tšusumetso e mpe ea tšepe e bokelletsoeng ho lisele tsa boits'ireletso tsa mmele e lebisa ho fokotseng ho itšireletsa ha mmele. Ka hona, ha lefu lena le ntse le tsoela pele, ho ba le tšoaetso ea mokuli ho tšoaetsanoang ho eketseha - ho tloha ho tebileng ho ea banal le ho se kotsi maemong a tloaelehileng.
Hoo e ka bang halofo ea bakuli ba nang le li-pathologies tse kopaneng tse boletsoeng ketsahalong ea bohloko.
Ho boetse ho na le ho senyeha ha tsamaiso ea bona. Letšoao lena le hlaha hobane tšepe e ngata e kopantseng calcium e kenya manonyeletsong.
Arrhythmias le nts'etsopele ea ho hloleha ha pelo le eona e khonahala. Kameho e mpe ho manyeme hangata e lebisa ho lefu la tsoekere. Tšepe e feteletseng e baka ho se sebetse ha mofufutso. Maemong a sa tloaelehang haholo, ho tšoaroa ke hlooho.
Tsoelo-pele ea lefu lena e baka ho hloka matla ho banna. Ts'ebetso e theohileng ea thobalano e bonts'a matšoao a chefo ea 'mele ka lihlahisoa tsa tšepe. Ho basali, ho tsoa mali haholo nakong ea molao ho khonahala.
Letšoao la bohlokoa ke keketseho ea sebete, hammoho le bohloko bo boholo ba mpa, ka ponahalo eo ho ke keng ha khoneha ho khetholla mokhoa.
Ho ba teng ha matšoao a 'maloa ho supa tlhokeho ea tlhahlobo e nepahetseng ea laboratori ea lefu lena.
Letšoao la lefu lena ke ntho e nang le hemoglobin e ngata maling, e nang le lethathamo la eona ka nako e tšoanang liseleng tse khubelu tsa mali. Matšoao a ho fetisetsoa ha setereke ka tšepe e ka tlase ho 50% ho nkuoa e le lets'oao la laboratori la hemochromatosis.
Keketseho e kholo ea sebete le botenya ba litho tsa eona hape ke sesupo sa lefu lena. Ntle le moo, ka hemochromatosis, phetoho ea 'mala oa lithane tsa sebete e bonoa.
E bonahala joang ho ngoana?
Hemochromatosis ea pele e na le likarolo tse 'maloa - ho tloha liphetoho tse entseng hore e be libakeng tse lumellanang tsa chromosome ho ea setšoantšong sa bongaka le lipontšo.
Pele ho tsohle, matšoao a lefu lena a sa le monyane ke polymorphic.
Bana ba tšoauoa ka nts'etsopele ea matšoao a bonts'a khatello ea mali ea portal. E nts'etsapele tlolo ea tumello ea lijo, keketseho e ts'oanang ka nako e le 'ngoe lephong le sebete.
Ka nts'etsopele ea lefu la tsoekere, le boima ebile le emelana le litlamorao tsa ho phekola li-ascites li qala - dropsy e bopehang ka mpeng ea mpa. Nts'etsopele ea li-varicose veins tsa esophagus ke tšobotsi.
Ke liteko life le mekhoa ea ho khetholla tse thusang ho tseba hore na bothata ke bofe?
Ho tseba lefu lena, ho sebelisoa mekhoa e mengata e fapaneng ea tlhahlobo ea laboratori.
Pele, sampling ea mali e etsoa ho ithuta boemo ba hemoglobin liseleng tse khubelu tsa mali le plasma.
Tlhahlobo ea metabolism ea tšepe le eona e etsoa.
Teko ea ho hloka tšepo e thusa ho netefatsa tšoaetso eo. Ho etsa sena, ente ea moriana oa glandular e fanoa, mme kamora lihora tse hlano ho nkuoa sampole ea moroto. Ntle le moo, CT le MRI ea litho tsa ka hare e etsoa ho tseba liphetoho tsa methapo - keketseho ea boholo, pigmentation le phetoho sebopeho sa lithane.
Ho lekola liphatsa tsa lefutso ho u fa monyetla oa ho tseba hore na karolo e senyehileng ea chromosome e teng. Boithuto bona, bo entsoeng har'a litho tsa lelapa tsa mokuli, le bona bo re lumella ho lekola monyetla oa ho hlaha hoa lefu lena le pele ho qala lipontšo tsa lona tsa bongaka tse tšoenyang mokuli.
Melao-motheo ea kalafo
Mekhoa e meholo ea kalafo ke ho thatafala ha matšoao a litaba tsa tšepe 'meleng le thibelo ea tšenyo ea litho tsa kahare le lits'ebetso. Ka bomalimabe, meriana ea sejoale-joale ha e tsebe ho fetola lisebelisoa tsa gene.
Ho tsoa mali
Mokhoa o tloaelehileng oa kalafo ke tšollo ea mali. Ka kalafo ea pele, 500 mg ea mali e tlosoa beke le beke. Kamora ho tloaela seemo sa tšepe, ba fetohela kalafo ea ho e lokisa, ha sampole ea mali e etsahala likhoeli tse ling le tse ling tse tharo.
Ho boetse ho etsoa tsamaiso e kenelletseng ea lithethefatsi tse tlamang tšepe. Kahoo, chelators eu lumella ho tlosa lintho tse feteletseng ka moroto kapa mantle. Leha ho le joalo, nako e khuts'oane ea ts'ebetso e etsa hore ente e tloaelehileng ea subcutaneous ea lithethefatsi ka thuso ea lipompo tse khethehileng e hlokahala.
Mathata a ka hlahang le ho ruruha
Ka ts'oaetso ea pejana, lefu lena le ka laoloa ka botlalo.Nako le boleng ba bophelo ba bakuli ba fumanang tlhokomelo ea kamehla ha bo tšoane le ba batho ba phetseng hantle.
Ho feta moo, kalafo e sa lebelloang e baka mathata a maholo. Tsena li kenyelletsa nts'etsopele ea khatello ea kelello le ho hloleha ha sebete, lefu la tsoekere, tšenyo ea methapo ho fihlela ho tsoa mali.
Ho na le kotsi e kholo ea ho ba le cardiomyopathy le lefu la sebete, tšoaetso ea litho tsa botšehali le eona e bonoa.
Livideo tse amanang
Mabapi le lefu la hemochromatosis le hore le ka le phekola joang, ho thelevishene e reng "Phelang hantle!" le Elena Malysheva:
